Analgesia Congénita

La analgesia congénita o insensibilidad congénita al dolor es un padecimiento hereditario muy poco frecuente de carácter autosómico recesivo o dominante. Los portadores sufren complicaciones ortopédicas como fracturas, luxaciones, escoliosis y osteomielitis, mutilaciones y amputaciones. Desde la descripción de la enfermedad por Dearborn en 1932 hasta el 2001 se habían comunicado cerca de 40 casos.

También se puede conocer como indiferencia congénita al dolor, insensibilidad congénita al dolor,HSN (hereditary sensory neuropathy) o painless disease...por si googleais

Se demostró que la causa de esta analgesia congénita se debe a mutaciones en el gen SCN9A, ubicado en el cromosoma 2 y que codifica la subunidad alfa de un canal de sodio. El canal se denomina Nav1.7 y está presente tanto en las neuronas del sistema nervioso central como del periférico, pero en particular en las células nociceptivas de pequeño diámetro del ganglio dorsal (y suponemos también que en el ganglio de Gasser del trigémino). Es una proteína de membrana compuesta por una subunidad alfa principal, que forma el poro y otra o más subunidades auxiliares beta, es bloqueado por la tetrodotoxina como otros canales de Na y activado por cambios en el potencial eléctrico celular. El influjo de iones Na por su poro al activarse el canal es esencial para que las neuronas generen el potencial de acción propagado cada vez que sus terminales nerviosas reciben un estímulo nociceptivo.


La conclusión es directa, las neuronas con el canal mutado no podrían transmitir las señales dolorosas hacia los centros nerviosos centrales. De este modo la analgesia congénita se suma a las canalopatías, enfermedades adquiridas o congénitas debidas a un aumento o disminución en la función de los canales iónicos.


entrada de la wikipedia de una variedad de esta enfermedad